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                          允英学术简报:AllNGS?精准指导 | 发现肺癌奥希替尼耐药患者新型治疗方案
                          发布时间: 2022-7-4 8:37:54

                              2022年最新统计数据指出,肺癌依然是致死率最高的疾病,平均每天有350人死于肺癌。我国肺癌负担更为沉重,直接导致了因癌死亡总数的23.8%,新发及死亡病例均高居世界第一。尽管在拥有表皮生长因子受体(Epidermal growth factor receptor,EGFR)激活突变的患者中针对性采用EGFR受体络氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)将取得显著疗效,但患者常随着时间推移产生获得性EGFR T790M耐药突变,导致难以持续获益。第三代EGFR-TKIs奥希替尼(Osimertinib)能够挽救存在T790M突变的晚期肺癌患者生存期。不幸的是,目前临床尚无明确应对患者进一步产生奥希替尼耐药后的治疗措施,只能望癌兴叹,这也是肺癌死亡率居高不下的主要原因之一。

                              某73岁女性患者,自述无吸烟史,经影像学和病理学评估诊断为晚期肺腺癌(T1N3M1,IVB期)。该患者于2018年进行穿刺活检并选用允英AllNGS?-Panel 23肺癌靶向基因管家套餐,检出EGFR(L858R)突变。参考检测结果,临床定制了给予埃克替尼(125 mg Tid)一线治疗方案,用药期间患者疾病稳定(Stable disease,SD)。9个月后,原发肿块无明显缩小,换用口服奥希替尼(80 mg Qd)治疗,至2019年中旬患者出现疾病进展(Progressive disease,PD),考虑奥希替尼耐药。该患者再次选用允英AllNGS?-Panel 447实体瘤全程分子管家套餐(血液版),以期寻找新的可用药物。二次检测发现EGFR(L858R)突变丢失,同时新报告GNAS(R201C)和GNAS(R201H)两个突变。参考本次检测结果,尝试给予曲美替尼(2 mg Qd),用药后患者病情得到了稳定控制。

                              

                              综上,基于个体化分子诊断的精准医学方案已经展现出指导肿瘤治疗与临床决策过程的巨大应用价值。在当前治疗时机稍纵即逝、治疗手段百家争鸣的肿瘤分子医学时代,允英医疗始终致力于为患者提供“更快、更优、更准”的检测服务,迅速揪出每个样本中肿瘤细胞的独特罩门,为临床医生与患者提供定制个性化用药方案参考。本案例首次报导了携带GNAS(R201C)和GNAS(R201C)突变的非小细胞肺癌患者对曲美替尼的治疗反应,为奥希替尼耐药患者带来了新的希望与曙光。
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